来源时间为：2023-02-01
1月18日，伴随着兔年新年钟声的敲响，甘肃省妇幼保健院迎来了一位特殊的“宝宝”──甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。
2018年张女士的第一个孩子出生，全家沉浸在一片欢乐中，然而，一个噩耗将一切击碎了。随着宝宝一天天长大，他们发现孩子出现了发育缓慢、协调性差等一系列问题，经过多方求医检查，2021年北大一院的全外显子基因检测发现，孩子患有Cockayne综合征A型。
这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病，极其罕见，又叫科凯恩综合征。大多是在幼儿时发病，会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现，一旦发病，可能会出现提前衰老的现象，甚至会造成死亡。
由于张女士夫妻双方是该病的基因携带者，生育孩子时有四分之一的概率出生患儿，为了悲剧不再重演，张女士夫妇来到省妇幼保健院生殖医学中心求助。经过前期的检查、评估，医护团队决定为他们进行三代试管婴儿助孕，只有这个技术能诞生出完全健康的宝宝。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力，医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到了母体，并成功妊娠，于2023年1月18日通过剖宫产生下了一名健康女婴，6斤5两，母子平安。
